Tetralogía de Fallot

La Tetralogía de Fallot es una malformación congénita del corazón (malformación desde el nacimiento) relativamente frecuente, puesto que representa el 10% de todas las cardiopatías congénitas y es la más frecuente de las cardiopatías congénitas que provocan cianosis en niños a partir de un año.
Con el nombre de Tetralogía de Fallot se designa un conjunto de malformaciones caracterizado por:

- Estenosis pulmonar (obstrucción al flujo de sangre en el tracto de salida o infundíbulo del ventrículo derecho hacia la arteria pulmonar y que frecuentemente se asocia a una estenosis de la válvula pulmonar).
- Comunicación interventricular: existe un agujero que comunica la sangre del ventrículo derecho al ventrículo izquierdo.
- Cabalgamiento aórtico (la arteria aorta no sale del ventrículo izquierdo como normalmente, si no que lo hace por encima de la comunicación interventricular, es decir, entre el ventrículo derecho y el izquierdo).
- Hipertrofia del ventrículo derecho (el ventrículo derecho está engrosado por aumento de la carga de trabajo).

En uno de cada cuatro casos se asocia otra malformación más: un arco aórtico dirigido hacia la derecha, cuando lo normal es hacia la izquierda. Menos frecuentemente pueden existir anomalías en la salida de las arterias coronarias.
La severidad de esta enfermedad depende directamente del grado de obstrucción al flujo sanguíneo pulmonar (el primer componente de la tetralogía) y es el principal determinante de la clínica del paciente. En los casos de estenosis pulmonar leve, el paciente presenta una clínica similar a las comunicaciones interventriculares (con cortocircuito desde ventrículo izquierdo hacia el derecho, sin cianosis). Cuando la estenosis pulmonar es severa, ésta impide el paso de sangre hacia los pulmones, la sangre no se oxigena correctamente y además se establece un cortocircuito grande a través de la comunicación interventricular desde el ventrículo derecho al izquierdo, lo que da lugar a una disminución del oxígeno en la sangre arterial y la consiguiente cianosis (color azulado de la piel por disminución de oxígeno en la sangre) y poliglobulia (aumento de los glóbulos rojos para intentar contrarrestar la escasez de oxígeno en la sangre).

Síntomas
En los niños con esta enfermedad son muy variables y dependen sobre todo de la severidad de las malformaciones que presenten. Pueden ser desde niños asintomáticos, hasta niños con disminución de la oxigenación de la sangre muy importante con cianosis severa. La mayoría de los niños con Tetralogía de Fallot presentan cianosis desde el nacimiento o la desarrollan antes de cumplir un año, con disminución de la tolerancia al esfuerzo. Es frecuente encontrar acropaquias (engrosamiento de extremo de los dedos) y que los niños adopten una postura típica en cuclillas ("squatting"), porque es en la que ellos están más oxigenados (aumenta las resistencias periféricas y disminuye el cortocircuto por la comunicación interventricular). Además estos niños pueden presentar crisis hipoxémicas (mayor disminución de la oxigenación de la sangre) ante determinados estímulos como el llanto o el dolor, que están ocasionados por espasmos del infundíbulo (del tracto de salida) del ventrículo derecho, con falta de oxigenación de la sangre en los pulmones y provoca un aumento severo de la cianosis, agitación, pérdida de fuerza, síncope y si esta situación se perpetua puede llegar a causar la muerte del paciente, por lo que requiere un tratamiento urgente. Estos pacientes también pueden tener otras complicaciones (como en otras cardiopatías congénitas) como: anemia, endocarditis infecciosa (infección de las válvulas del corazón), embolismos, problemas de coagulación e infartos cerebrales.

Diagnóstico
Es muy importante tener un alto índice de sospecha clínica, al valorar a un recién nacido con un soplo cardíaco y con disminución de oxígeno en la sangre y en ocasiones con cianosis. La enfermedad se confirma con las siguientes pruebas complementarias: radiografía de tórax, electrocardiograma y, sobre todo, con el ecocardiograma, donde se objetivan perfectamente los cuatro componentes de esta cardiopatía congénita: el cabalgamiento aórtico, el cortocircuito entre los dos ventrículos, la hipertrofia del ventrículo derecho y la severidad de la obstrucción de la salida de la sangre por el ventrículo derecho. El cateterismo no haría falta para el diagnóstico dado lo completo del estudio ecocardiográfico, solamente estaría indicado en pacientes en los que se vayan a operar con una cirugía de corrección total (sobre todo para ver si se asocia a anomalías de las arterias coronarias o de las arterias pulmonares periféricas).

Tratamiento
El tratamiento es, sobre todo, quirúrgico. No obstante, hasta el momento de la cirugía se debe hacer tratamiento médico, evitando que el niño realice esfuerzos intensos y estados de agitación. Si el niño presenta una crisis hipoxémica aguda, se le debe colocar en posición genupectoral (acercar las rodillas al pecho) y debe ser trasladado rápidamente a un hospital para ofrecerle tratamiento urgente a base de oxígeno y sedación con barbitúricos o morfina. El tratamiento quirúrgico de corrección total de esta cardiopatía congénita es el que se recomienda en cuanto se diagnostica al niño, aunque éste sea un bebé, siempre y cuando sea posible (depende mucho de la anatomía de las arterias pulmonares y del infundíbulo del ventrículo derecho), si se detecta una estenosis muy severa de la pulmonar es una contraindicación para una corrección total precoz. En la corrección total se cierra la comunicación interventricular con un parche y se amplía la salida del ventrículo derecho con otro parche. En los casos en los que no sea posible una corrección total precoz por presentar una anatomía desfavorable (generalmente por estenosis muy severa de la pulmonar), se hace una cirugía "paliativa" para aumentar el flujo pulmonar con una fístula arterial sistémico- pulmonar en los recién nacidos y posteriormente una cirugía correctora total unos años más tarde.

En cualquier caso el pronóstico de estos paciente es muy malo sin cirugía y mejora claramente a largo plazo tras la cirugía reparadora. Sólo un 6% de los pacientes no operados han llegado a cumplir 30 años, y sólo un 3% han cumplido los 40 años. De los niños operados, con buen resultado, la mayoría llegan a adultos haciendo una vida relativamente normal. Un pequeño porcentaje de pacientes pueden tener, después de muchos años, algunas complicaciones como arritmias o insuficiencia cardíaca por disfunción del miocardio.